Σύνδρομο Rett, συμπτώματα, διάγνωση και προσαρμογή

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια, σοβαρή μορφή αυτισμού που παρατηρείται μόνο σε κορίτσια. Αποκαλύπτεται συνήθως κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση και φροντίδα μπορεί να βοηθήσει τα κορίτσια που πλήττονται από το σύνδρομο Rett και τις οικογένειές τους.

Ποιος μπορεί να πάθει σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού που επηρεάζει τα κορίτσια σχεδόν αποκλειστικά. Είναι βέβαια εξαιρετικά σπάνιο, καθώς μόνο ένα στα 10.000 έως 15.000 κορίτσια θα αναπτύξει την ασθένεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Rett, ένα παιδί αναπτύσσεται κανονικά στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μεταξύ 6 και 18 μηνών, όμως, ξεκινούν αλλαγές στις συνήθεις μορφές της ψυχικής και κοινωνικής ανάπτυξης.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett

Αν και δεν είναι πάντα ανιχνεύσιμη, μια επιβράδυνση της αύξησης του μεγέθους του κεφαλιού, είναι ένα από τα πρώτα γεγονότα του συνδρόμου Rett. Η απώλεια του μυϊκού τόνου είναι επίσης ένα από τα αρχικά συμπτώματα. Σύντομα το παιδί δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει τα χέρια του. Αντί γι' αυτό συνήθως στρίβει τα χέρια, ή τα τρίβει, ή χτυπάει παλαμάκια. Από τη συμπλήρωση του πρώτου έτους μέχρι να φτάσει στην ηλικία των τεσσάρων ετών, επιδεινώνονται οι κοινωνικές και γλωσσικές δεξιότητες. Σταματάει να μιλάει και αναπτύσσει ακραία κοινωνική ανησυχία, απομάκρυνση ή αδιαφορία για τους άλλους ανθρώπους. Το σύνδρομο Rett προκαλεί επίσης προβλήματα με τους μυς και το συντονισμό. Το περπάτημα γίνεται δύσκολο, καθώς τα κορίτσια κάνουν σπασμωδικές, δύσκαμπτες κινήσεις, καθώς βαδίζουν. Ενα κορίτσι με σύνδρομο Rett μπορεί επίσης να έχει ασυντόνιστη αναπνοή και σπασμούς.

Τι είναι αυτό που προκαλεί το σύνδρομο Rett

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rett έχουν μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο στο Χ χρωμόσωμα. Τι ακριβώς κάνει αυτό το γονίδιο, ή πώς η μετάλλαξή του οδηγεί στο σύνδρομο Rett, δεν είναι απολύτως σαφές. Πιστεύεται ότι το γονίδιο αυτό μπορεί να επηρεάσει και πολλά άλλα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη. Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Rett φαίνεται να είναι γενετικό, το ελαττωματικό γονίδιο δεν κληρονομείται σχεδόν ποτέ από τους γονείς. Μάλλον πρόκειται για μια τυχαία μετάλλαξη που συμβαίνει στο DNA του κοριτσιού. Δεν έχουν εντοπιστεί παράγοντες κινδύνου του συνδρόμου, πέρα από το γεγονός του φύλου (θηλυκό). Δεν υπάρχει καμία γνωστή μέθοδος για την πρόληψη του συνδρόμου Rett. Οταν συμβεί να αναπτύξουν τη μετάλλαξη του συνδρόμου Rett αγόρια, αυτά πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση. Επειδή τα αγόρια έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ (αντί για δύο που έχουν τα κορίτσια) η νόσος στην περίπτωσή τους είναι πιο σοβαρή και άμεσα θανατηφόρα.

Πώς εντοπίζεται το σύνδρομο Rett

Η διάγνωση του συνδρόμου Rett βασίζεται κυρίως στα συμπτώματα και τη συμπεριφορά του κοριτσιού. Η διάγνωση μπορεί να γίνει με αυτές τις παρατηρήσεις και μόνο. Οι συζητήσεις ανάμεσα σε ένα γιατρό και τους γονείς ενός κοριτσιού θα βοηθήσουν να προσδιοριστούν σημαντικές λεπτομέρειες, όπως ότι έχουν ξεκινήσει τα συμπτώματα. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει να επιβεβαιωθεί η διάγνωση στο 80% των κοριτσιών με υποψία συνδρόμου Rett. Είναι πιθανό η γενετική εξέταση να βοηθήσει στην πρόβλεψη της σοβαρότητας της κατάστασης.

Θεραπείες για το σύνδρομο Rett

Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για το σύνδρομο Rett που επικεντρώνονται στην παροχή βοήθειας σε ένα κορίτσι, ώστε να ζήσει όσο καλύτερα μπορεί με την πάθησή του. Η φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της κινητικότητας. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει κάπως με τα προβλήματα ομιλίας. Και η εργοθεραπεία βοηθά τα κορίτσια να εκτελούν τις καθημερινές δραστηριότητες, όπως το μπάνιο ή το ντύσιμο, ώστε να μπορούν να ανεξαρτητοποιηθούν. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα κορίτσια με σύνδρομο Rett και τους γονείς τους. Αν και ένα κορίτσι με το σύνδρομο δεν μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή, η θεραπεία θα του προσφέρει βελτίωση στην ποιότητα ζωής του. Η συμμετοχή σε δραστηριότητες όπως το σχολείο και η βελτίωση της κοινωνικής αλληλεπίδρασης είναι μερικές φορές δυνατή. Τα φάρμακα μπορούν να θεραπεύσουν ορισμένα από τα κινητικά προβλήματα του συνδρόμου Rett. Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί επίσης να βοηθήσει στις επιληπτικές κρίσεις.

Τι να περιμένουμε

Πολλά κορίτσια με το σύνδρομο Rett αναμένεται να φτάσουν τουλάχιστον μέχρι τη μέση ηλικία. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett συνήθως δεν βελτιώνονται με την πάροδο του χρόνου. Πρόκειται για μία μόνιμη κατάσταση. Συχνά υπάρχει μια πολύ αργή επιδείνωση των συμπτωμάτων ή τα συμπτώματα παραμένουν σταθερά. Τα κορίτσια και οι γυναίκες με το σύνδρομο Rett σπάνια είναι σε θέση να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή και συνήθως χρειάζονται τη βοήθεια κάποιου.

ΠΗΓΗ : www.medinova.gr