«Θαυματουργή» μετάλλαξη θεράπευσε γυναίκα με άπειρες μυρμηγκιές
«Θαυματουργή» μετάλλαξη θεράπευσε γυναίκα με άπειρες μυρμηγκιές
Μία γυναίκα που έπασχε από μία σπάνια ασθένεια που της προκαλούσε αναρίθμητες μυρμηγκιές, έγινε καλά χάρη σε ένα τυχαίο γεγονός, το οποίο οι γιατροί περιγράφουν ως αληθινό λαχείο.
Η γυναίκα, που σήμερα είναι 58 ετών, γεννήθηκε με το σύνδρομο θηλωμάτων, υπογαμμασφαιριναιμίας, λοιμώξεων και μυελοκάθεξης (WHIM), το οποίο προκαλεί εξασθένηση του ανοσοποιητικού συστήματος και αφήνει τους ασθενείς ευάλωτους στις λοιμώξεις.
Όπως υποδηλώνει και η ονομασία του, οι πάσχοντες είναι πρωτίστως ευάλωτοι στους ιούς των ανθρωπίνων θηλωμάτων (HPVΟ HPV (Human papilloma virus, Ιός των ανθρωπί...) που προκαλούν μυρμηγκιές, κονδυλώματα και διάφορες μορφές καρκίνου που σχετίζονται κυρίως με το σεξ.
Πριν από δύο δεκαετίες, οι μυρμηγκιές που είχε η γυναίκα στα χέρια και τα πόδια της εξαφανίστηκαν και οι γιατροί που το έμαθαν προσφάτως ανακάλυψαν πως αιτία ήταν μία τυχαία μεταλλαγή που έγινε σε ένα και μόνο κύτταρο του μυελού των οστών της.
Όπως εξηγούν στην επιθεώρηση «Cell», το σύνδρομο WHIM είναι μία σπάνια, συγγενής (εκ γενετής) ανοσοανεπάρκεια που οφείλεται σε μεταλλαγμένες μορφές ενός γονιδίου το οποίο λέγεται CXCR4.
Η παρουσία αυτών των μορφών σημαίνει πως ναι μεν ο οργανισμός (για την ακρίβεια, ο μυελός των οστών) παράγει ανοσοποιητικά κύτταρα, αλλά αυτά δεν εισέρχονται στο αίμα όπως είναι το φυσιολογικό, αλλά παραμένουν «παγιδευμένα» στον χώρο όπου αναπτύσσονται.
Έτσι, δεν επιτελούν τον προστατευτικό ρόλο τους έναντι των ιών και των βακτηρίων.
Η συγκεκριμένη γυναίκα, η οποία είναι και η πρώτη ασθενής στον κόσμο στην οποία εντοπίστηκε το σύνδρομο πριν από 50 χρόνια, απευθύνθηκε προσφάτως στο Εθνικό Ίδρυμα Αλλεργιών & Λοιμωδών Νόσων (NIAID) των ΗΠΑ για να εξεταστούν οι κόρες της, καθώς οι δύο από αυτές επίσης πάσχουν από τη νόσο.
Ο δρ Φίλιπ Μέρφι, όμως, που θα έκανε τις εξετάσεις, έπαθε σοκ την ώρα που έπαιρνε το ιστορικό της οικογένειας.
«Η μητέρα μού είπε ότι οι μυρμηγκιές της εξαφανίστηκαν πριν από 20 χρόνια και ότι έκτοτε δεν είχε άλλο σύμπτωμα», δήλωσε. «Τρελάθηκα. Πώς ήταν δυνατόν να έχει συμβεί αυτό το θαύμα»;
Ο δρ Μέρφι και οι συνεργάτες του άρχισαν να ψάχνουν το θέμα και σύντομα ανακάλυψαν πως είχε συμβεί κάτι μοναδικό: ένα καταστροφικό κυτταρικό φαινόμενο, η χρωμοθρυψία, κατά το οποίο τα χρωμοσώματα υφίστανται μαζική «διαγραφή» γονιδίων, είχε αποβάλλει από ένα κύτταρο της γυναίκας 164 γονίδια, μεταξύ των οποίων και το μεταλλαγμένο CXCR4.
Το ακόμα πιο εκπληκτικό, όμως, είναι πως η χρωμοθρυψία δεν συνέβη σε ένα τυχαίο κύτταρο, αλλά σε ένα βλαστικό που παράγει ανοσοποιητικά κύτταρα.
Αυτό το κύτταρο, λοιπόν, πλημμύρισε σιγά-σιγά τον μυελό των οστών της με απογόνους που δεν έφεραν το CXCR4 και τελικά της χάρισε μια φυσιολογική παραγωγή ανοσοκυττάρων που απελευθερώθηκαν στο αίμα της και αποκατέστησαν τις άμυνες του οργανισμού της.
Οι επιστήμονες του NIAID λένε πως η περίπτωση της 58χρονης είναι η μοναδική στα ιατρικά χρονικά και εκτιμούν πως έχει πολλά να τους μάθει για τον τρόπο λειτουργίας του μυελού των οστών.
Πηγή : Web Only tanea.gr
