Κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία: Η αιτία, τα συμπτώματα, η διάγνωση και η θεραπεία

Η κατεχολαμινεργική πολυμορφική κοιλιακή ταχυκαρδία (CPVT) είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί ασυνήθιστα γρήγορο και ακανόνιστο καρδιακό ρυθμό που προκαλείται από τη σωματική δραστηριότητα ή το συναισθηματικό στρες.

Τα συμπτώματα της πάθησης περιλαμβάνουν ζάλη και λιποθυμία ενώ σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να επέλθει ο θάνατος. Ο επιπολασμός του CPVT εκτιμάται ότι είναι περίπου 1 στα 10.000 άτομα.

Καθώς ο καρδιακός ρυθμός αυξάνεται εξαιτίας της σωματικής δραστηριότητας ή του συναισθηματικού στρες, μπορεί να προκληθεί ένας ασυνήθιστος γρήγορος καρδιακός παλμός που ονομάζεται κοιλιακή ταχυκαρδία. Τα επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας μπορεί να προκαλέσουν ζάλη, λιποθυμία και σε κάποιες περιπτώσεις συγκοπή. Σε άτομα με CPVT, αυτά τα επεισόδια συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία.

Εάν το CPVT δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί, ένα επεισόδιο κοιλιακής ταχυκαρδίας μπορεί να προκαλέσει διακοπή του καρδιακού ρυθμού (καρδιακή ανακοπή), οδηγώντας σε αιφνίδιο θάνατο. Η ιατρική κοινότητα υποψιάζεται ότι το CPVT μπορεί να είναι μια αιτία αιφνίδιου θανάτου σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες χωρίς αναγνωρισμένες καρδιακές ανωμαλίες.

Τα συμπτώματα

Τα πιο κοινά συμπτώματα είναι η απώλεια συνείδησης, το αίσθημα παλμών και η ζάλη που μπορούν να προκληθούν από έντονη φυσική δραστηριότητα ή έντονα συναισθήματα, που αυξάνουν τα επίπεδα αδρεναλίνης στο αίμα. Εάν έχετε συμπτώματα, ο παθολόγος θα σας παραπέμψει σε αρρυθμιολόγο ο οποίος θα σας υποβάλλει σε τεστ κοπώσεως.

Οι αιτίες

Το CPVT συνήθως προκύπτει από μεταλλάξεις στα γονίδια RYR2 και CASQ2. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου RYR2 προκαλούν περίπου τις μισές από όλες τις περιπτώσεις, ενώ οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CASQ2 αντιπροσωπεύουν έως και το 5% των περιπτώσεων. Οι μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια αποτελούν σπάνιες αιτίες της πάθησης.

Τα γονίδια RYR2 και CASQ2 παρέχουν «οδηγίες» για την παραγωγή πρωτεϊνών που βοηθούν στη διατήρηση ενός κανονικού καρδιακού παλμού. Για να χτυπήσει κανονικά η καρδιά, τα κύτταρα του καρδιακού μυός που ονομάζονται μυοκύτταρα πρέπει να τεντώνονται (συστέλλονται) και να χαλαρώνουν με συντονισμένο τρόπο. Τόσο οι πρωτεΐνες RYR2 όσο και οι πρωτεΐνες CASQ2 εμπλέκονται στην κίνηση του ασβεστίου εντός των μυοκυττάρων, η οποία είναι κρίσιμη για την τακτική συστολή αυτών των κυττάρων.

Μεταλλάξεις είτε στο γονίδιο RYR2 είτε στο γονίδιο CASQ2 διαταράσσουν το χειρισμό του ασβεστίου εντός των μυοκυττάρων, γεγονός που παρεμβαίνει στο συντονισμό της συστολής και της χαλάρωσης της καρδιάς, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια άσκησης ή συναισθηματικού στρες. Η μειωμένη ρύθμιση του ασβεστίου στην καρδιά μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακή ταχυκαρδία σε άτομα με CPVT.

Ομοίως, άλλα γονίδια που εμπλέκονται στο CPVT παίζουν ρόλο στη ρύθμιση του ασβεστίου στα μυοκύτταρα. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια διαταράσσουν επίσης την κανονική κίνηση του ασβεστίου μέσα σε αυτά τα κύτταρα, επηρεάζοντας τον συντονισμό των καρδιακών παλμών.

Διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται από την ανεύρεση των χαρακτηριστικών κοιλιακών αρρυθμιών που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της κόπωσης. Η δε παρακολούθηση πραγματοποιείται με τοποθέτηση holter.

Η θεραπεία

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή με β-αποκλειστές, βεραπαμίλη ή φλεκαϊνίδη. Επίσης, η αποφυγή έντονης άσκησης είναι επιβεβλημένη. Σε κάποιες περιπτώσεις συνιστάται η χειρουργική συμπαθεκτομή καθώς και η εμφύτευση απινιδωτή.

Η φλεκαϊνίδη, παρουσιάζει καλά αποτελέσματα στην καταστολή των αρρυθμιών σε ασθενείς με CPVT. Η εμφύτευση απινιδωτών (ICD) συνιστάται σε CPVT ασθενείς με υποτροπιάζοντα συγκοπτικά επεισόδια για την πρόληψη της καρδιακής ανακοπής και του αιφνίδιου θανάτου.

Η αριστερή καρδιακή συμπαθητική απονεύρωση φαίνεται να είναι επιτυχής όσον αφορά την εξάλειψη των αρρυθμιών, αλλά η αποτελεσματικότητα της μεθόδου πρέπει να επιβεβαιωθεί.

Η σωματική δραστηριότητα πρέπει να περιορίζεται σημαντικά στους ασθενείς με CPVT. Παρά το γεγονός ότι η CPVT είναι μια σοβαρή και συχνά θανατηφόρα ασθένεια, με την έγκαιρη διάγνωση και τη σωστή θεραπεία μπορεί να αυξηθεί σημαντικά το προσδόκιμο επιβίωσης.

Πηγές:orpha.net | British Heart Foundation |medlineplus.gov

ΠΗΓΗ: www.onmed.gr