Ατελή Οστεογένεση:Μία πρωτεΐνη «κλειδί» για την σπάνια αρρώστια των οστών

Ατελή Οστεογένεση:Μία πρωτεΐνη «κλειδί» για την σπάνια αρρώστια των οστών

Μία πρωτεΐνη που φαίνεται να άγει την ανάπτυξη και εξέλιξη μίας σπάνιας ασθένειας που καθιστά εύθραυστα τα οστά, εντόπισαν αμερικανοί επιστήμονες.

Όπως γράφουν στην επιθεώρηση «Nature Medicine», ανακάλυψαν πως η πρωτεΐνη TGF-β υπερλειτουργεί στους πάσχοντες από ατελή οστεογένεση – μία κληρονομούμενη ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από εύθραυστα οστά τα οποία συχνά υφίστανται κατάγματα με ελάχιστη ή καμία προφανή αιτία.

Η διαταραχή αυτή είναι σπάνια (υπολογίζεται ότι προσβάλλει 1 στους 15.000 ανθρώπους) και οφείλεται σε ελαττωματικά γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή του κολλαγόνου.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι της νόσου, αναλόγως με τη σοβαρότητά της, με τους πάσχοντες από τις πιο βαριές μορφές να υφίστανται εκατοντάδες κατάγματα στη διάρκεια της ζωής τους (συνήθως πριν τα 18 τους χρόνια).

Στη νέα μελέτη, που πραγματοποιήθηκε σε ποντίκια, επιστήμονες από το Κολέγιο Ιατρικής Baylor παρακολούθησαν την δραστηριότητα της πρωτεΐνης TGF-β (μετασχηματικός παράγων αυξήσεως-βήτα) σε ομάδα ποντικιών που είχαν γεννηθεί με ατελή οστεογένεση.

Στη συνέχεια, συνέκριναν τη δραστηριότητά της στα άρρωστα ζώα με εκείνη σε υγιή ζώα.

Έτσι διαπίστωσαν ότι η TGF-β, η οποία διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στη δημιουργία των οστών, υπερλειτουργεί στα άρρωστα ποντίκια.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές του Baylor μπλόκαραν την δραστηριότητα της TGF-β με τη βοήθεια ενός αντισώματος – και τα οστά των άρρωστων ζώων παρουσίασαν αύξηση στο μέγιστο φορτίο που μπορούσαν να αντέξουν δίχως να προκληθεί αυτόματο (δίχως εξωτερική αιτία) κάταγμα.

Επιπλέον, τόσο τα οστά όσο και ο οστίτης ιστός από τον οποίο αποτελούνται φάνηκε να είναι πιο δυνατοί, με αποτέλεσμα να «αυξηθεί η αντοχή στα αυτόματα κατάγματα», γράφουν οι ερευνητές.

Τα ευρήματα αυτά είναι πολύ ενθαρρυντικά διότι εγείρουν ελπίδες για την δημιουργία μιας θεραπείας για την ατελή οστεογένεση, για την οποία προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος ίασης, δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής δρ Μπρένταν Λη, καθηγητής Μοριακής & Ανθρώπινης Γενετικής στο Baylor.

Μάλιστα εκτίμησε ότι οι σχετικές μελέτες σε ανθρώπους μπορεί να αρχίσουν πολύ σύντομα – έως το τέλος του έτους ή στις αρχές του 2015.

«Έχουμε πλέον μία πιο αναλυτική εικόνα σε μοριακό επίπεδα για το πως οι γενετικές μεταλλαγές που επηρεάζουν το κολλαγόνο προκαλούν εξασθένηση των οστών», εξήγησε ο δρ Λη.

Και εκτίμησε ότι, εάν αποδειχθεί πως τα νέα ευρήματα ισχύουν και στους ανθρώπους, είναι πιθανό να δημιουργηθεί μία θεραπεία που θα είναι εξαιρετικά αποτελεσματική.

Πηγή : Web Only