Προγεννητικός έλεγχος: Προϋποθέσεις και όρια για την PGD στην Ελλάδα

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι η μέθοδος που έχει βοηθήσει χιλιάδες οικογένειες να αποκτήσουν υγιή παιδιά, παρότι οι γονείς μπορεί να νοσούν ή να είναι φορείς μια κληρονομικής ασθένειας. Είναι ένα μικρό θαύμα της σύγχρονης ιατρικής και εμβρυολογίας.

Κυρίως εφαρμόζεται σε 2 περιπτώσεις:

• Όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός γονίδιου με μετάλλαξη. Η εξέταση γίνεται προκειμένου να εξακριβωθεί αν αυτή η συγκεκριμένη μετάλλαξη έχει μεταδοθεί και στο έμβρυο.
• Για τον έλεγχο του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων των εμβρύων.

Σε ποιες περιπτώσεις εφαρμόζεται;

Ο προεμφυτευτικός έλεγχος αναπτύχθηκε για ζευγάρια που φέρουν ‘ελαττωματικό’ γονίδιο και έχουν υψηλό κίνδυνο να κάνουν παιδιά με σοβαρές γενετικές ασθένειες, όπως η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση, χωρίς απαραίτητα να συνυπάρχει υπογονιμότητα του ζευγαριού.  Στις περιπτώσεις αυτές τόσο ο άντρας όσο και η γυναίκα είναι φορείς της νόσου, δηλαδή οι ίδιοι είναι υγιείς, αλλά το ένα από τα 2 γονίδια τους είναι ‘άρρωστο’. Όμως όταν 2 φορείς μιας τέτοιας νόσου θέλουν να κάνουν παιδί, υπάρχει πιθανότητα αυτό το παιδί να νοσήσει γιατί θα έχει πάρει το ‘άρρωστο’ γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Συγκεκριμένα για τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση η πιθανότητα είναι 1 στις 4 για κάθε κύηση. Άλλες ασθένειες για τις οποίες πραγματοποιείται προεμφυτευτικός έλεγχος είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νόσος Huntington κ.ά.

Τα όρια του προεμφυτευτικού ελέγχου σύμφωνα με τη νομοθεσία

Σε ποιες περιπτώσεις (για ποιες ασθένειες) πρέπει ή είναι θεμιτό να εφαρμόζεται ο προεμφυτευτικός έλεγχος; Αυτό είναι αντικείμενο συνεχούς συζήτησης όσο η επιστήμη προοδεύει και δίνει την τεχνική δυνατότητα για τον έλεγχο όλων και περισσότερων γονιδίων. Αρχικά ο προεμφυτευτικός έλεγχος περιοριζόταν σε πολύ σοβαρές ασθένειες, όμως, πλέον είναι δυνατός ο έλεγχος όλων και περισσότερων νοσημάτων, ακόμα και αυτών που θεωρούνται λιγότερο σοβαρά (όπως η κώφωση) ή αυτών που εμφανίζονται αργότερα στη ζωή ενός ατόμου και επηρεάζονται και από άλλους παράγοντες, όχι μόνο από το γενετικό υλικό (όπως ο καρκίνος).

Στην Ελλάδα, όπως και σε όλη την Ευρώπη, η νομοθεσία απαγορεύει την επιλογή φύλου, εκτός αν πρόκειται για κληρονομική νόσο που μεταδίδεται με φυλοσύνδετο μηχανισμό (δηλαδή αν η μετάδοση εξαρτάται από το φύλο). Τέτοιες περιπτώσεις είναι το εύθραυστο Χ χρωμόσωμα (fragile X), η αιμοφιλία ή η μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Σε άλλες χώρες είναι έντονη η συζήτηση για την επιλογή φύλου για μη ιατρικούς / κοινωνικούς λόγους (π.χ. επιλογή θηλυκού εμβρύου μετά από 3 αγόρια στην οικογένεια). Επίσης, έντονα συζητιέται η περίπτωση επιλογής εμβρύου με ιστοσυμβατότητα με ένα αδερφάκι του που πάσχει π.χ. από λευχαιμία με σκοπό τη σωτηρία του μεγαλύτερου αδερφού/αδερφής με μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα του κέντρου γυναικολογίας και αναπαραγωγής Γέννημα IVF και κλείστε σήμερα ραντεβού για να πάρετε πληροφορίες για τον προεμφυτευτικό έλεγχο από την πιο εξειδικευμένη και έμπειρη ομάδα γυναικολόγων αναπαραγωγής και εμβρυολόγων.

.