Η Εριέττα Κούρκουλου – Λάτση προχώρησε σε μία συγκλονιστική αποκάλυψη και μίλησε για την αποβολή που είχε πριν λίγο καιρό. Απέβαλε στον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης της καθώς το έμβρυο που κυοφορούσε είχε το σύνδρομο Turner. Τι είναι, ποια η συχνότητα εμφάνισής του και τα χαρακτηριστικά του.
Η Εριέττα Κούρκουλου – Λάτση, μιλώντας στο podcast «Kind Talks» το οποίο είχε ως θέμα την αποβολή, μοιράστηκε με το κοινό τη δική της οδυνηρή εμπειρία. Όπως είπε, το βρέφος που κυοφορούσε ήταν κοριτσάκι και είχε το σύνδρομο Turner. Το μωρό δεν τα κατάφερε, ενώ όπως ανέφερε, πριν μάθει για την ύπαρξη του συνδρόμου στο βρέφος, η ίδια ένιωθε ενοχές, καθώς πίστευε ότι είχε κάνει κάποιο λάθος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τι είναι το σύνδρομο Turner
Το σύνδρομο Turner είναι η συχνότερη φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία και εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Turner είναι το χαμηλό ανάστημα, η απουσία σημείων εφηβείας λόγω ελαττωματικής λειτουργίας των ωοθηκών και το αυχενικό πτερύγιο. Λόγω της ανεπάρκειας ωοθηκών τα κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν εμφανίζουν συνήθως έμμηνο ρύση χωρίς την κατάλληλη ορμονική θεραπεία.
Ποια είναι η συχνότητα του συνδρόμου Turner
Η συχνότητά του συνδρόμου Turner είναι 1 στις 2.500 γεννήσεις κοριτσιών. Εκτιμάται ότι μόλις το 1% των εμβρύων με σύνδρομο Turner επιβιώνουν, οι υπόλοιπες κυήσεις καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή. Μάλιστα στο σύνδρομο Turner αποδίδεται το 10% των αυτόματων αποβολών.
Πού οφείλεται το σύνδρομο Turner
Οι άνθρωποι έχουν φυσιολογικά 46 χρωμοσώματα από τα οποία τα δύο αποτελούν τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυσιολογικά κορίτσια έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Στα κορίτσια με σύνδρομο Turner λείπει ένα μέρος ή ολόκληρο το ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα.
Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί η αιτία που προκαλεί αυτή τη βλάβη στα φυλετικά χρωμοσώματα. Οι ειδικοί εκτιμούν ότι αποτελεί ένα τυχαίο γεγονός κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης.
Συμπτώματα του συνδρόμου πριν και κατά τη γέννηση και στην υπόλοιπη ζωή
Σύμφωνα με τη Mayo Clinic, τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των κοριτσιών και των γυναικών με τη διαταραχή. Για μερικά κορίτσια, η παρουσία του συνδρόμου μπορεί να μην είναι άμεσα εμφανής, ενώ σε άλλα, αρκετά σωματικά χαρακτηριστικά είναι εμφανή από νωρίς.
Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να είναι διακριτικά, να αναπτύσσονται αργά με την πάροδο του χρόνου ή σημαντικά, όπως καρδιακά ελαττώματα.
Πριν τη γέννηση
Το σύνδρομο Turner μπορεί να εντοπιστεί προγεννητικά με βάση τον προγεννητικό έλεγχο DNA χωρίς κύτταρα -μια μέθοδο ελέγχου για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο αναπτυσσόμενο μωρό χρησιμοποιώντας δείγμα αίματος από τη μητέρα- ή προγεννητικό υπερηχογράφημα. Το προγεννητικό υπερηχογράφημα ενός μωρού με σύνδρομο Turner μπορεί να δείξει:
- Μεγάλη συλλογή υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού ή άλλες μη φυσιολογικές συλλογές υγρών (οίδημα)
- Καρδιακές ανωμαλίες
- Μη φυσιολογικούς νεφρούς
Κατά τη γέννηση ή κατά τη βρεφική ηλικία
Τα σημάδια του συνδρόμου Turner κατά τη γέννηση ή κατά τη βρεφική ηλικία μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Φαρδύ λαιμό ή λαιμό σαν ιστό
- Αυτιά χαμηλότερα από το κανονικό
- Φαρδύ στήθος με θηλές σε μεγάλη απόσταση
- Ψηλό, στενό ουρανίσκος
- Μπράτσα που στρέφονται προς τα έξω στους αγκώνες
- Νύχια χεριών και ποδιών που είναι στενά και γυρισμένα προς τα πάνω
- Πρήξιμο των χεριών και των ποδιών, ειδικά κατά τη γέννηση
- Ελαφρώς μικρότερο από το μέσο ύψος κατά τη γέννηση
- Επιβράδυνση της ανάπτυξης
- Καρδιακά ελαττώματα
- Χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού
- Υποχώρηση ή μικρή κάτω γνάθος
- Κοντά δάχτυλα των χεριών και των ποδιών
Στην παιδική ηλικία, την εφηβεία και την ενηλικίωση
Τα πιο κοινά σημάδια σχεδόν σε όλα τα κορίτσια, τις έφηβες και τις νεαρές γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι το χαμηλό ανάστημα και η ανεπάρκεια των ωοθηκών λόγω ωοθηκικής ανεπάρκειας. Η αποτυχία των ωοθηκών να αναπτυχθούν μπορεί να συμβεί κατά τη γέννηση ή σταδιακά κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή την νεαρή ενήλικη ζωή. Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτών περιλαμβάνουν:
- Επιβράδυνση της ανάπτυξης
- Δεν σημειώνεται ανάπτυξη σε αναμενόμενους χρόνους στην παιδική ηλικία
- Ύψος ενηλίκου σημαντικά μικρότερο από το αναμενόμενο για ένα θηλυκό μέλος της οικογένειας
- Αποτυχία έναρξης σεξουαλικών αλλαγών που αναμένεται κατά την εφηβεία
- Σεξουαλική ανάπτυξη που «κολλάει» κατά την εφηβεία
- Πρόωρη λήξη των εμμηνορροϊκών κύκλων που δεν οφείλεται σε εγκυμοσύνη
Για τις περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner, αδυναμία σύλληψης παιδιού χωρίς θεραπεία γονιμότητας
ΠΗΓΗ: www.oloygeia.gr