KYΣΤΙΝΟΥΡΙΑ

H κυστινουρία είναι μια κληρονομική πάθηση των νεφρών, κατά την οποία τα νεφρικά σωληνάρια δεν επαναρροφούν επαρκώς ορισμένα αμινοξέα (ανάμεσα σε αυτά και η κυστίνη) και κατά συνέπεια αυτά αποβάλλονται στα ούρα σε υπερβολικές ποσότητες. Η νόσος έχει σαν αποτέλεσμα την εμφάνιση λίθων στους νεφρούς, τους ουρητήρες και την ουροδόχο κύστη που έχουν σαν κύριο συστατικό τα αμινοξέα αυτά.

Η κυστινουρία θεωρείται ως η συχνότερη διαταραχή των αμινοξέων στα παιδιά και ευθύνεται για το 6% των παιδικών ουρολιθιάσεων (1-2% όλων των ουρολιθιάσεων) που είναι και η κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου. Μεταβιβάζεται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό τύπο κληρονομικότητας, με ατελή διεισδυτικότητα του γονιδίου, με αποτέλεσμα σε ορισμένους τύπους της νόσου να εκδηλώνονται συμπτώματα και σε ετεροζυγώτες.

 

Η διαταραχή εντοπίζεται στην απορρόφηση των αμινοξέων κυστίνη, λυσίνη, ορνιθίνη και αργινίνη στα εγγύς εσπειραμένα σωληνάρια και στο εντερικό επιθήλιο. Η κυστίνη κατακρημνίζεται στο όξινο περιβάλλον των ούρων και δημιουργεί τους ουρόλιθους.

 

Διάγνωση

 

Τίθεται με τον προσδιορισμό στα ούρα των αμινοξέων που προαναφέρθηκαν, τα οποία έχουν μια χαρακτηριστική αύξηση. Σε περιπτώσεις αναιτιολόγητης ουρολιθίασης στα παιδιά θα πρέπει να γίνεται αμινόγραμμα ούρων για τυχόν ύπαρξη κυστινουρίας.

 

Αντιμετώπιση

Για την αντιμετώπιση της κυστινουρίας συστήνεται στον ασθενή να πίνει άφθονο νερό προκειμένου να αραιώνεται με αυτόν τον τρόπο η συγκέντρωση της κυστίνης στα ούρα, καθώς και διαλύματα διττανθρακικού ή κιτρικού νατρίου που κάνουν τα ούρα περισσότερο αλκαλικά. Όταν αυτές οι μέθοδοι αποτύχουν, μπορεί ο γιατρός να προχωρήσει στη χορήγηση φαρμάκων που μειώνουν την απέκκριση της κυστίνης στα ούρα.